Come sta cambiando la medicina

Ormai da diversi anni, e sempre di più, sentiamo parlare di medicina personalizzata (indicata in inglese con la sigla PHC, da Personalized Health Care) e di precisione (Precision Medicine). Ma cosa significano, esattamente, questi termini? Sono sinonimi? E quanto questo approccio è già stato applicato alla prevenzione, alla diagnosi e alla cura delle malattie? E al contrasto dell’invecchiamento fisiologico? In questo articolo, cercheremo di dare risposta a tutti questi quesiti.

Definizione di medicina di precisione

Cominciamo col dare una definizione di medicina di precisione, quella che riporta l’agenzia del farmaco statunitense, la Food and Drug Administration (FDA): si intende un approccio innovativo che ha l’obiettivo di “indirizzare il trattamento giusto al paziente giusto al momento giusto”. Come? Tenendo conto delle differenze genetiche, ambientali e dello stile di vita (chiamate, nel complesso, esposoma). Già, perché quanta attività fisica svolgiamo, cosa e quanto mangiamo, dove viviamo, il lavoro che svolgiamo, influenzano il nostro corpo, e così il funzionamento del nostro metabolismo, del sistema immunitario, la nostra età biologicaDiversa dall'età cronologica. È una misura dell’invecchiamento dell'organismo, basata sull’efficacia dei meccanismi che mantengono giovani le cellule e su marcatori della funzionalità di organi e apparati.. Anche l’invecchiamento è diverso da persona a persona, sia quello fisico che quello cognitivo. E in realtà differisce anche da organo e organo.

La medicina di precisione punta a individuare il trattamento giusto per il paziente giusto al momento giusto sulla base delle differenze genetiche, ambientali e dello stile di vita

Da una medicina “taglia unica” a una medicina “stratificata”

Storicamente, la maggior parte dei trattamenti medici sono stati sviluppati per un “paziente medio” che non esiste nella realtà: questo approccio può funzionare per la maggior parte dei casi ma, ovviamente, non per tutti e non sempre in modo ottimale. Con l’esplosione della genomica e delle scienze omiche, e con l’avanzamento tecnologico che permette di sequenziare il genoma sempre più velocemente e a costi sempre più contenuti (Next Generation Sequencing – NGS), è stato possibile passare da una filosofia one fits all (una sorta di taglia unica) a una cucita sul paziente, grazie alla possibilità di conoscere i profili genetici di singole persone e, nel caso del cancro per esempio, delle loro patologie. A fare da apripista è stata proprio la ricerca in oncologia: oggi sappiamo che uno stesso tipo di tumore in realtà può essere centinaia di neoplasie diverse dal punto di vista molecolare, da trattare con farmaci target differenti e in grado di colpire singole varianti genetiche.

Tra i vantaggi della medicina di precisione vi sono: trattamenti più efficaci, minori effetti collaterali e ottimizzazione delle risorse

Differenze tra medicina personalizzata e di precisione

Bene, ma qual è la differenza tra medicina personalizzata, di precisione e individualizzata? I tre termini vengono spesso usati come sinonimi e considerati intercambiabili. Non è scorretto, ma va detto che il termine “medicina personalizzata” è obsoleto e si sta lentamente abbandonando nel mondo scientifico in favore di “medicina di precisione”. C’è una data precisa – anzi due – per questo cambiamento semantico e concettuale: il 2011 (anno di pubblicazione di un report del National Research Council statunitense dal titolo Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease) e il 2015 (anno in cui l’allora Presidente degli Stati Uniti Barack Obama presentò la Precision Medicine Initiative).

Nel report, in particolare, si esprimevano preoccupazioni per i possibili fraintendimenti che la parola “personalizzata” potrebbe generare, portando le persone a credere che si intenda una medicina in grado di sviluppare trattamenti unici per ogni singolo individuo. Questo può certamente essere vero, ma in genere la medicina di precisione porta a interventi di cura e prevenzione sulla base di caratteristiche specifiche condivise da una popolazione di individui. Inoltre, alcune informazioni riguardanti i singoli possono essere irrilevanti ai fini del miglioramento della salute. Ecco perché oggi si preferisce utilizzare il termine “medicina di precisione”.

L’approccio di precisione riguarda anche il campo della scienza della longevità: esistono strumenti diagnostici in grado di comprendere la predisposizione a patologie legate all’invecchiamento

In quali campi si applica la medicina di precisione

Un esempio molto familiare e ante litteram di medicina di precisione sono le trasfusioni di sangue che si basano sul gruppo sanguigno: certamente unico per ogni persona, ma condiviso da un’ampia popolazione di persone diverse. anche la medicina di genere, che guarda alle differenze tra uomini e donne, ne è un esempio.

Oggi, ovviamente, la scienza medica ha strumenti per andare a studiare le patologie e le differenze in grande dettaglio, ed essere estremamente precisa (appunto) e questo approccio viene impiegato soprattutto nell’oncologia (come già accennato) e nello studio delle malattie rare. I vantaggi sono l’aumento di efficacia e la riduzione degli effetti collaterali delle terapie; la possibilità di predire meglio la prognosi e di evitare trattamenti inutili a chi non ne beneficerebbe, grazie a nuovi test diagnostici genomici; l’ottimizzazione delle risorse del Sistema Sanitario Nazionale.

Oncologia e malattie rare sono alcuni dei campi di maggior applicazione della medicina di precisione

Anche nel campo della scienza della longevità si sta cominciando ad applicare l’approccio di precisione. Ne sono un esempio gli orologi biologici sviluppati che tengono conto delle modifiche epigenetiche. Grandi avanzamenti riguardano gli strumenti diagnostici che permettono di comprendere la predisposizione a patologie legate all’invecchiamento e l’interazione della genetica con l’ambiente e lo stile di vita. O, ancora, di valutare specifici parametri indice dell’invecchiamento cognitivo e fisiologico. In collaborazione con realtà internazionali all’avanguardia, SoLongevity ha sviluppato – e continua a sviluppare – un programma di diagnosi di precisione e medicina preventiva altamente personalizzato, chiamato AGE360 Program.