‍In una cellula umana il DNA è contenuto nel nucleo, un compartimento separato dal citoplasma dalla membrana nucleare. Qui il DNA assume un’organizzazione complessa: il doppio filamento si arrotola su complessi di proteine chiamate istoni (una struttura simile a una collana di perle), per poi avvolgersi ulteriormente nella cromatina.
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Nel nucleo la cromatina non è ammassata a caso, ma è organizzata da una precisa architettura di proteine fibrose (lamìne) che vanno a costituire la lamina nucleare, associata alla membrana nucleare interna. Quando la cellula si divide (mitosi) la cromatina si addensa ancora di più a costituire i cromosomi.

Nel nucleo delle cellule umane, il DNA è ben organizzato e quando la cellula si divide si addensa per formare i cromosomi

L’instabilità del genoma: le cause

Quando il DNA si replica possono verificarsi degli errori. Questa piccola quota di inefficienza (una base errata ogni 109 basi duplicate, circa) non è da leggere per forza in chiave negativa: è infatti anche una delle forze che guidano l’evoluzione di ogni specie vivente.

Come anticipato, ad apportare danni al DNA, però, ci sono anche molti altri fattori sia interni sia esterni. Uno dei fattori interni (endogeni) è l’azione dei radicali liberi, o specie reattive dell’ossigeno (ROS), ossia molecole prodotte come scarti del metabolismo dell’ossigeno (quindi della respirazione cellulare) che sono instabili e tendono a reagire con altre molecole, rompendo i legami chimici. Tra gli agenti esterni (esogeni), invece, si annoverano sostanze chimiche nocive, inquinanti, radiazioni ionizzanti, fumo, e così via. Insomma, quali che siano le cause, il DNA è soggetto a un certo grado di instabilità.

L’instabilità genomica è il fenomeno che provoca alterazioni nel corredo genetico di una cellula